Síndrome de úlceras en piernas de carácter familiar y comienzo precoz / Familial Leg Ulcer Syndrome of Early Onset

Introducción: Las úlceras en las piernas son llagas sin sanar o lesiones abiertas de etiología multifactorial. Constituyen una patología importante en la práctica diaria de los profesionales de la salud en todos los niveles de asistencia. Objetivo: Presentar un caso infrecuente con una afección genética hereditaria familiar que provocó lesiones ulcerosas en las extremidades inferiores. Presentación del caso: Paciente masculino de 30 años con lesiones ulcerosas en ambos miembros inferiores, de 18 años de años de evolución, muy dolorosas con signos de infección local severa. Presentó diagnóstico de úlceras inespecíficas en ambos miembros inferiores. Fue ingresado con toma de su estado general, gran limitación de la deambulación, dolor intenso en ambas piernas, lesiones abundantes ulcerosas sucias diseminadas en ambas piernas, de fondo amarillento, con secreción amarilla clara, muy fétida. Se realizó estudio clínico, humoral, imagenológico, microbiológico y anátomo-histopatológico. Conclusiones: Se diagnostica síndrome de úlceras en piernas de carácter familiar y comienzo precoz, de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se requieren estudios a mayor escala para evaluar las contribuciones de los factores genéticos en la génesis de esta enfermedad, los cuales podrían ser la clave para comprender mejor su desarrollo(AU)

Introduction: Leg ulcers are unhealed sores or open lesions of multifactorial etiology. They constitute an important pathology in the daily practice of health professionals at all levels of care. Objective: To report an infrequent case with a familial hereditary genetic condition that caused ulcerative lesions in the lower limbs. Case report: We report the case of a 30-year-old male patient with ulcerative lesions on both lower limbs, 18 years of evolution, very painful with signs of severe local infection. He had diagnosis of nonspecific ulcers in both lower limbs. He was admitted with poor general condition, great limitation of ambulation, intense pain in both legs, abundant dirty yellowish ulcerative lesions scattered on both legs, and light yellow, very foul-smelling discharge. A clinical, humoral, imaging, microbiological and anatomical-histopathological study was performed. Conclusions: The diagnosis was familial leg ulcer syndrome of early onset, recessive inheritance linked to the X chromosome, is diagnosed. Larger scale studies are required to assess the contributions of genetic factors in the genesis of this disease, which could be the key to better understand its development(AU)

Aplicación de la terapia regenerativa en la enfermedad arterial periférica y el pie diabético isquémico / Use of regenerative therapy in the peripheral arterial disease and the ischemic diabetic foot

Introducción: El pie diabético isquémico y la enfermedad arterial periférica, son dos enfermedades que ocasionan dolor por isquemia crítica y ponen en peligro la viabilidad de las extremidades inferiores. Objetivo: Demostrar la efectividad de la terapia regenerativa con plasma rico en plaquetas en pacientes con las enfermedades citadas. Métodos: Estudio longitudinal, prospectivo y aleatorizado realizado en el Servicio de Angiología del Hospital: Julio Trigo López, entre enero 2016-diciembre 2017. Se incluyeron 26 pacientes en dos grupos de estudios, 10 pacientes no diabéticos con claudicación intermitente y 16 pacientes con lesiones isquémicas en el pie del diabético. Se aplicó plasma rico en plaquetas por vía intramuscular en la pierna afectada, en el primer grupo y de forma intra- y perilesional en el pie del diabético isquémico. Resultados: Se obtuvo alivio del dolor y mejoría en más del 70 por ciento de los pacientes en la distancia de claudicación por encima o cerca de los 200 metros. En los pacientes con pie diabético isquémico, alivio del dolor y cierre de las lesiones isquémicas en el 81,3 por ciento, solo 3 pacientes requirieron amputaciones mayores de los miembros inferiores. Conclusiones: La terapia regenerativa resulta efectiva en el salvataje de las extremidades inferiores en los pacientes estudiados, asociada a los procedimientos convencionales empleados en la cirugía revascularizadora; disminuye la amputación mayor de miembros inferiores y es una posibilidad terapéutica más en manos de especialistas entrenados, por su impacto social y en la calidad de vida de pacientes y familiares(AU)

Introduction: Ischemic diabetic foot and peripheral arterial disease are two conditions that cause pain and put in danger the functionality of lower limbs. Objective: To demonstrate the effectiveness of regenerative therapy with platelet-rich plasma in patients with the above mentioned diseases. Methods: Longitudinal, prospective and randomized study that was conducted in the Angiology Service of Julio Trigo López Hospital, from January 2016 to December 2017. There were 26 patients included in 2 groups: 10 non-diabetic patients with intermittent claudication and 16 patients with ischemic lesions in the diabetic foot. Platelet-rich plasma was used instramuscularly in an affected legs of the first group, and intraperilesional and perilesional in the diabetic foot. Results: There was pain relief and improvement in more than 70 percent of patients in the claudication distance higher or near to 200 meters. In the patients presenting ischemic diabetic foot, pain relief and closing of ischemic lesions in the 81,3 percent , just 3 patients required major amputations of lower limbs. Conclusions: Regenerative therapy results effective in the rescue of lower limbs in patients presenting peripheral arterial disease and ischemic diabetic foot. It also reduces major amputations of lower limbs and it is another therapeutic option in the hands of trained specialists due to its social impact and in the life quality of patients and their families(AU)